L’idea che individui diversi potessero rispondere in modo diverso alle terapie farmacologiche a seconda del loro genotipo, nasce verso la fine degli anni cinquanta, quando ci si accorse che un farmaco comune usato per la malaria la Primachina, nei pazienti con un deficit ereditario di glucosio 6 fosfato deidrogenasi, determinava emolisi.

Non siamo tutti uguali e questo è vero soprattutto verso le terapie che ci vengono propinate. Perché preoccuparcene ? Perché alla luce della carenze farmacologiche, effetti collaterali importanti e resistenza ai trattamenti è arrivato il momento di cambiare l’approccio farmaceutico e terapeutico. La crisi sociale evidenziata anche da un sistema sanitario non più in grado di sostenersi obbligherebbe le istituzioni a prendere provvedimenti che non si vedono neppure con il binocolo. Purtroppo la dipendenza con la finanza e le case farmaceutiche dei Governi e la loro non cercata libertà non consente di intraprendere una riforma sanitaria completa che vede nella prevenzione e nella precisione della terapia una valida soluzione per uscire dal pantano in cui ci ritroviamo.

Ma ritornando alla farmacogenetica oggi essa si pone come obiettivo quello di individuare le varianti alleliche dei geni coinvolti nella trasformazione dei farmaci.

Quando si assumono farmaci essi vengono assorbiti, distribuiti e poi metabolizzati ed escreti.

Le varianti genetiche della metabolizzazione ci hanno fatto scoprire che soprattutto i polimorfismi degli enzimi metabolizzanti di fase I i cosiddetti citocromi cambiano la risposta individuale ai farmaci.

Se metabolizzo di più avrò meno effetto e se metabolizzo poco posso avere importanti azioni avverse come spesso succede con farmaci comuni come le statine.

L’appropriatezza di prescrizione dovrebbe essere un obbligo visto le attuali possibilità di ricerca personali.

Oltre al fatto che tutti dovrebbero essere sottoposti a un piano di prevenzione personalizzato in relazione alle caratteristiche individuali di sviluppare malattie, e questo già di per se farebbe risparmiare il paese sulla spesa sanitaria a lungo termine; si dovrebbero studiare le caratteristiche personali genetiche per sapere come sarebbe giusto curarsi in caso di malattia. Si risparmierebbero soldi, farmaci e soprattutto salute in quanto gli effetti avversi ai medicinali sono una buona fetta della spesa sanitaria e della nostra salute.

Questa possibilità oggi è possibile presso MDConcierge e la terapia si fa molto personalizzata

Buona giornata

Dr. Marco Zanetti